Sempre no último dia de fevereiro, é destinado à conscientizar sobre doenças raras. Este é um importante momento para lembrar a sociedade sobre os grupos de doenças que afetam milhões de pessoas ao redor do mundo. Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras, cada uma afetando em torno de 65 indivíduos a cada grupo de 100 mil pessoas.
Esta data é um movimento internacional criado em 2008. E este dia desempenha um papel relevante na construção de uma comunidade internacional sobre doenças raras que é multidisciplinar, global e diversificada, mas unida em objetivos. Assim sendo a luta é em prol de oportunidades sociais, para facilitação do acesso a diagnósticos. Foi criado pela “European Organisation for Rare Diseases” (EURORDIS) e por mais de 65 Associações Nacionais de Doentes parceiras da aliança.
E muitas destas mazelas não tem cura, e pouco se sabe sobre elas, e elas podem ser genéticas, autoimunes ou de outras origens. Outra característica é apresentar sintomas graves e debilitantes. O Diagnóstico nem sempre é preciso, quando ocorre, geralmente é tardio. Isso se deve, na maioria das vezes, devido à falta de conhecimento por parte dos profissionais de saúde.
Como são muitas doenças, e a incidência não é alta, muitos não se interessam em estudar casos para tentar desenvolver uma cura, e os matérias de estudo, desta forma, acabam sendo poucos.
Em 2024, o tema é: Unir para mudança, unir para equidade. Dessa forma, pretende-se aumentar a conscientização e gerar mudanças para 300 milhões de pessoas que sofrem algum tipo de doença considerada rara a ideia também é trazer um alento para a família e seus cuidadores.
A luta por um futuro melhor
Em resumo a comunidade de doenças raras tem lutado por um futuro melhor, com maior acesso a:
- Diagnóstico precoce e preciso: Através de investimentos em pesquisa e educação médica, é possível reduzir o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico correto.
- Tratamentos eficazes: O desenvolvimento de novos medicamentos e terapias é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com doenças raras.
- Acesso a cuidados de saúde: Os pacientes com doenças raras precisam de acesso a serviços especializados e multidisciplinares, incluindo acompanhamento médico, psicológico e social.
Juntos por um futuro mais brilhante
No Dia Mundial das Doenças Raras, podemos todos fazer a diferença:
- Aprendendo mais sobre doenças raras: Compartilhe informações e histórias com seus amigos, familiares e comunidade.
- Apoiando organizações de doenças raras: Doe seu tempo, dinheiro ou recursos para as organizações que lutam pelos direitos dos pacientes com doenças raras.
- Seja um defensor da comunidade: Participe de campanhas de conscientização, pressionando por políticas públicas que beneficiem os pacientes com doenças raras.
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CONHEÇA ALGUMA DAS DOENÇAS RARAS
Ataxia
A Ataxia é uma condição neurológica rara, que afeta significativamente a vida daqueles que convivem com ela. Dessa forma caracterizada pela falta de coordenação muscular, a ataxia pode ser desafiadora de diagnosticar e entender. Ela pode se manifestar de diversas maneiras, tornando os movimentos desordenados e imprevisíveis. Existem diferentes tipos de ataxia, incluindo a cerebelar, espinocerebelar, e outras formas hereditárias.
Os sintomas da ataxia incluem falta de coordenação, dificuldade em andar, fala instável, movimentos oculares irregulares e tremores. Esses sintomas podem progredir ao longo do tempo, impactando a capacidade da pessoa em realizar tarefas diárias.
Contudo a ataxia pode ter um impacto significativo na vida cotidiana, a independência pode ser comprometida, e as atividades rotineiras, como vestir-se, comer e caminhar, podem se tornar desafios. O aspecto emocional também é impactado, com muitos indivíduos enfrentando o estigma social e emocional associado à condição.
Apesar de não haver cura definitiva para a ataxia, os avanços na pesquisa estão oferecendo esperança. Assim sendo estudos buscam compreender melhor as causas e os mecanismos subjacentes da ataxia, visando desenvolver tratamentos mais eficazes. Assim sendo terapias de reabilitação, medicamentos e intervenções específicas podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Neurofibromatose
Neurofibromatose, conhecida também por doença de Von Recklinghausen, é uma condição genética complexa que afeta o sistema nervoso que causam o crescimento anormal de tecido nervoso, resultando na formação de tumores chamados neurofibromas. Existem três tipos principais: NF1, NF2 e Schwannomatose, cada um com suas características e desafios específicos:
• NF1: A forma mais comum, caracterizada por manchas café com leite, pequenos tumores na pele e ossos e risco aumentado de desenvolver outros problemas de saúde.
• NF2: mais rara, leva ao crescimento de tumores no nervo auditivo, podendo afetar a audição e equilíbrio.
• Schwannomatose: Caracterizada por tumores nos nervos periféricos.
Dessa forma a Neurofibromatose pode impactar diversas áreas da vida, desde a saúde física até o bem-estar emocional. Dessa forma pacientes podem enfrentar desafios como dificuldades de aprendizado, comprometimento da qualidade auditiva e, em casos mais graves, comprometimentos neurológicos significativos.
Contudo os avanços na pesquisa estão direcionando esforços para compreender melhor as origens e os mecanismos da Neurofibromatose, buscando terapias mais direcionadas e estratégias de manejo. Dessa forma o tratamento visa controlar sintomas, monitorar o desenvolvimento de tumores e proporcionar suporte multidisciplinar.
X Frágil
A Síndrome do X Frágil é uma condição genética que afeta o cromossomo X. É a causa mais comum de deficiência intelectual herdada e pode manifestar-se de maneira variada, tanto em homens quanto em mulheres. Por isso a condição recebe esse nome devido a uma região frágil no cromossomo X que é expandida em indivíduos com a síndrome. Os sintomas da Síndrome do X Frágil podem incluir deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, problemas de comportamento, características físicas distintivas e sensibilidade a estímulos sensoriais. Contudo cada pessoa afetada pode apresentar uma combinação única de sintomas.
Em suma a síndrome pode impactar diversas áreas da vida, desde o aprendizado até as interações sociais. Por isso familiares e cuidadores frequentemente enfrentam desafios específicos ao oferecer apoio e criar ambientes que atendam às necessidades únicas das pessoas com a síndrome. Apesar de não haver uma cura específica, terapias de intervenção precoce, apoio educacional e tratamentos direcionados podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos afetados.
